Секвенирование генома в онкологии — это анализ на мутацию раковых клеток, секвенирование генома одной, гомогенной или гетерогенной группы онкоклеток, это биохимический лабораторный метод для определения и идентификации ДНК или РНК-последовательностей в опухолевых клетках — исследование первичной опухолевой ткани или метастатических участков.
Информация включает: идентификацию нуклеотидных оснований (ДНК или РНК), количество копий и варианты последовательности, статус мутации и структурные изменения, такие как хромосомные транслокации и гены слияния. Методы используется для количественной оценки экспрессии генов, экспрессии miRNA и идентификации альтернативных событий сплайсинга в дополнение к данным последовательности. По результатам геномной диагностики: онкотеста FoundationOne в Израиле онкологи Tel Aviv CLINIC выбирают наиболее эффективный вариант лечения рака.
Рак по сути — это генетическое заболевание, которое вызвано изменениями ДНК, контролирующей способ функционирования клеток и особенно того, как они растут и делятся. Эти изменения могут быть унаследованы, но большинство из них возникают случайным образом во время жизни человека, либо в результате биологических сбоев, которые происходят, когда клетки делятся, либо подвергаются воздействию канцерогенов, разрушающих ДНК.
У каждого человека опухоль имеет уникальную комбинацию генетических изменений, а секвенирование ДНК онкоклеток, иногда называемое генетическим профилированием или генетическим тестированием, — это тест для идентификации этих уникальных изменений ДНК. Во многих случаях знание генетических изменений в клетках опухоли помогает назначить наиболее эффективный план лечения рака. Некоторые методы лечения, в частности, некоторые целевые терапии, эффективны только для людей, чьи раковые клетки имеют специфические генетические изменения, которые вызывают рост онкоклеток.
Например, мутации в гене EGFR влияющие на процесс деления клетки, обнаруживаются в клетках рака легких. Таким пациентам назначаются препараты, называемыми ингибиторами EGFR. Секвенирование ДНК опухолей лежит в основе онкологической стратегии лечения рака, адаптированного к молекулярным характеристикам болезни каждого пациента. Например, генетическое тестирование является обычной частью диагностики и лечения колоректального рака и рака легких.
Кроме того, онкологи Tel Aviv CLINIC часто рекомендуют секвенирование ДНК опухоли для пациентов с метастатическим раком, который не реагирует на стандартное лечение или для которых оно отсутствует. Секвенирование ДНК опухоли делается в процессе анализа удаленного образца опухоли после операции или биопсии, а в некоторых случаях и образца здоровых клеток. Образцы отправляются в специализированную лабораторию, где точно определяется, есть ли какие-либо генетические изменения, которые делают опухоль восприимчивой к определенным методам лечения рака в Израиле.
Основываясь на уникальных генетических изменениях опухоли, специализированная лаборатория даёт отчет, в котором перечислены препараты, на которые могут реагировать онкоклетки, а врачи уже принимают окончательное решение и выбирают тактику лечения рака. Тесты секвенирования ДНК могут иметь широкий или целенаправленный характер. Целевые тесты секвенирования ДНК анализируют специфические «драйверные» мутации. Некоторые целевые тесты анализируют изменения, которые являются общими для одного типа рака, тогда как другие анализируют изменения, которые характерны для разных типов злокачественных опухолей.
Онкотесты секвенирования ДНК анализируют последовательность больших областей ДНК, а не специфические мутации. Например, секвенирование цельного генома даёт картину всей ДНК в клетках, а другой широкий тест анализирует целые экзомы. Большинство изменений ДНК, вызывающих рак, происходят в генах, но изменения ДНК вне генов также могут способствовать росту опухоли. Например, количественный тест экспрессии мРНК может давать информацию о том, какие методы лечения рака будут более эффективными.
Результаты теста Tempus xT на секвенирование опухолевой ДНК четко указывают на то, есть ли у онкобольного генетическое изменение опухоли, на которое может быть нацелена терапия. Секвенирование ДНК также может выявить наличие унаследованных изменений, которые повышают риск развития рака или других заболеваний наследственного характера. Унаследованное генетическое изменение может иметь последствия не только для пациента, но и для его близких родственников. По этой причине важно проконсультироваться с генетическим консультантом, чтобы помочь интерпретировать результаты тестов секвенирования ДНК.
Всегда учитывается важный момент того, что генетические изменения в опухоли могут меняться со временем, а тест секвенирования фиксирует только те мутации, которые есть на момент теста. Это означает, что результаты теста на секвенирование, полученные год назад, не отражают статус генетических изменений, существующие в онкоклетках в данный момент.
Стоимость секвенирования ДНК опухоли зависит от типа теста. Например, тест, который анализирует генетические изменения более чем в 300 генах у пациентов с солидными опухолями, в настоящее время стоит от $5,000. Биотехнологические компании постоянно развивают более быстрые и дешевые методы секвенсирования, которые в конечном итоге могут снизить цену.
У нас есть ответы на многие вопросы