Современное лечение гипофосфатазии в Израиле очень эффективно. Гипофосфатазия представляет собой редкое, орфанное генетическое заболевание, характеризующееся метаболическим нарушением, которое выражается в недостаточном уровне фосфатов в организме из-за дефицита фермента алкалической фосфатазы.
Гипофосфатазия вызывает низкий уровень ферментов щелочной фосфатазы из-за мутаций гена тканевой неспецифической щелочной фосфатазы (TNSALP). Симптомы гипофосфатазии весьма разнообразны и зависят от клинической формы.
Диагностика гипофосфатазии в Израиле включает в себя анализ уровня фосфатов в крови и генетические тесты. Примерная стоимость обследования ребенка может составить около $5800-7400 а по времени занять 6-9 рабочих дней.
Как лечат гипофосфатазию в Израиле
Лечение гипофосфатазии за рубежом обычно направлено на управление симптомами и может включать в себя дополнение фосфатов и витамина D, физиотерапию и другие поддерживающие меры. Важно вовремя проконсультироваться с врачом для разработки индивидуального плана лечения.
Лечение гипофосфатазии в Израиле может включать в себя следующие методы и лекарства:
1. Дополнение фосфатов: пациентам часто назначают прием фосфатов для компенсации их недостатка в организме.
2. Стренсик (асфотаза альфа Strensiq) — ферментозаместительная терапия гипофосфатазии с использованием рекомбинантной щелочной фосфатазы, нацелена на кости и используется в качестве терапии первой линии у младенцев, детей и некоторых взрослых пациентов. Препарат можно использовать в дополнение к поддерживающей терапии.
3. Витамин D: дополнительное употребление витамина D может помочь улучшить усвоение фосфатов.
4. Обеспечение поддержки: физиотерапия и другие методы могут быть использованы для поддержки пациентов в справлении с физическими проблемами, связанными с гипофосфатазией.
Хирургия при гипофосфатазии за рубежом
Псевдопереломы костей могут потребовать ортопедической помощи для правильного заживления. Стоматолог должен внимательно наблюдать всех пациентов с гипофосфатазией.
Пациентам с гипофосфатазией может потребоваться ортопедическая хирургия. Рахитические деформации и нарушения походки требуют ортопедической оценки. Для полного заживления переломов, псевдопереломов и деформаций костей может потребоваться установка стержня. Пациентам может потребоваться нейрохирургия по поводу краниосиностоза. Это достачно дорого и требует серъезного планирования бюджета.
Лечение гипофосфатазии в Израиле индивидуализировано, и назначение каждого лекарства зависит от конкретных симптомов и потребностей каждого пациента. Очень важно получить консультацию у израильского врача для разработки наилучшего подхода и протокола лечения.
Для записи на лечение гипофосфатазии в Израиле
свяжитесь с нами