Цистинурия имеет наследственный характер и отличается тем, что в почках, мочевом пузыре и мочеточниках из цистина образуются камни. При цистинурии пациент наследует генетические мутации от обоих родителей — это главная причина мочекаменной болезни. Это состояние заставляет людей сильно страдать от боли и для удаления камней из почек, мочевого пузыря или мочеточников требуется хирургическая операция.
Симптомы цистинурии чаще появляются у молодых и реже наблюдаются у младенцев и подростков. Симптомы могут включать: кровь в моче сильную боль в боку или спине, почти всегда с одной стороны, бывает тошнота и рвота, боль в районе паха, таза или брюшной полости. Цистинурию вызывают мутации в генах SLC3A1 и SLC7A9. Эти гены контролируют выработку белка влияющего на реабсорбцию некоторых аминокислот, выполняющих самые разные функции организма.
Когда аминокислоты проникают в почки, у здоровых людей они возвращаются в кровоток, но у пациентов с цистинурией генные мутации влияют на функцию белка реабсорбировать аминокислоты. Цистин плохо растворяется в моче, не реабсорбируется и накапливается в почках, где образовывает цистиновые камни, которые застревают в почках, мочевом пузыре и мочеточниках. Риск заболеть цистинурией есть только тогда, когда у обоих родителей пациента есть мутации в генах SLC3A1 и SLC7A9. Цистинурией болеют достаточно редко: 1 на 10000 человек.
Диагностика цистинурии в Израиле
Цистинурия чаще обнаруживается, когда при обследовании находят камни в почках. Камни проверяют на цистин. Иногда проводится генетические тесты. Дополнительно делают такие анализы
- 24-часовой сбор мочи позволяет обнаружить цистин.
- Внутривенная пиелограмма почек, мочевого пузыря и мочеточников позволяет обнаружить камни и их точное место локализации.
- КТ брюшной полости
- Общий анализ крови
- Консультации нефролога, уролога и хирурга
Если вовремя и правильно не лечить цистинурию в Израиле, заболевание может дать тяжелые осложнения: повреждение почек или мочевого пузыря, инфекции мочеиспускательного канала, инфекции почек, непроходимость мочеточника и др.
Как лечат цистинурию в Израиле
Количество соли в пище менее 2 граммов в день сдерживает рост камней. Цистин лучше растворяется в моче при более высоком уровне pH. Цитрат калия или Ацетазоламид увеличивают pH мочи, помогая цистину лучше растворяться. Хелатирующие препараты помогают растворять цистиновые камни. Лекарство в соединении с цистином с образует вещество, которое растворяется в моче.
Для медикаментозного лечения цистинурии за рубежом часто назначают Купримин Пеницилламин или таблетки Акадион Тиопронин. Препараты очень эффективны, но стоят достаточно дорого. Также могут быть прописаны обезболивающие, чтобы контролировать боль, когда камни выходят из организма через мочевой пузырь, мочеточники и уретру.
Если камни в почках крупные или блокируют один из мочеточников, их необходимо удалить хирургически. Есть разные типы операций по разрушению и удалению камней в почках: экстракорпоральная ударно-волновая литотрипсия (ЭУВЛ) в Москве или Санкт Петербурге используется для дробления камней на мелкие части, которые затем выходят сами. За рубежом литотрипсия для дробления цистиновых камней применяется редко.
Чрескожная эндоскопическая нефролитотомия в Израиле является золотым стандартом хирургического удаления камней из почки. Минимально-инвазивная нефролитотомия в нашей клинике выполняется через один прокол и позволяет разрушить и удалить камни из почек в объеме одной операции, безопасно и без осложнений. Стоимость хирургического лечения цистинурии в Израиле, в зависимости от локализации камней и объема операции, может составить около $17,000-21.000 а по времени занять 3-5 дней.