Пароксизмальная ночная гемоглобинурия ПНГ — редкое, но опасное для жизни заболевание крови, характеризующееся разрушением эритроцитов (гемолитическая анемия), образованием тромбов (тромбоз) и нарушением функции костного мозга. Средний возраст пациентов при постановке диагноза составляет 35-40 лет, изредка диагностируются в детском или подростковом возрасте. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия ПНГ тесно связана с апластической анемией.
Фактически, до 30% случаев ПНГ развиваются вследствие апластической анемии. Риск развития ПНГ после лечения апластической анемии иммуносупрессивной терапией (антитимоцитарный глобулин и циклоспорин) составляет примерно 20-30%. Средняя выживаемость после лечения в Москве или Санкт Петербурге составляет несколько лет; однако те пациенты, кто едет на лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии ПНГ в Израиле могут прожить десятилетия.
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия ПНГ возникает, когда в стволовых клетках костного мозга возникают мутации гена PIG-A. Стволовые клетки дают начало всем зрелым элементам крови, включая эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. При ПНГ пораженная стволовая клетка передает мутацию PIG-A всем клеткам крови, происходящим из аномальной стволовой клетки. Клетки с мутацией PIG-A испытывают дефицит и недостаток в GPI белках. Большинство проблем от пароксизмальной ночной гемоглобинурии ПНГ включают разрушение эритроцитов (гемолитическая анемия), тромбоз и инфекции.
Диагностика пароксизмальной ночной гемоглобинурии ПНГ
Если есть подозрение на пароксизмальную ночную гемоглобинурию, то врач назначает анализы крови, а проточная цитометрия стала золотым стандартом для постановки или подтверждения диагноза. Заболевание характеризуется гемолитической анемией, недостаточной функцией костного мозга и склонностью к развитию тромбозов. У пароксизмальной ночной гемоглобинурии ПНГ есть три основных подтипа: классический, субклинический и гемоглобинурия, возникающая из-за других заболеваний костного мозга, таких как апластическая анемия или миелодиспластический синдром.
Из-за широкого спектра симптомов пароксизмальной ночной гемоглобинурии в клиниках России, Украины или Казахстана проходят месяцы или годы, прежде чем гематологи поставят правильный диагноз. Наиболее частые симптомы ПНГ включают: утомляемость или слабость, синяки или кровотечение, сбивчивое дыхание, повторяющиеся инфекции и / или симптомы гриппа, сильная головная боль, тромбоз, боли в животе и спине, кровь в моче. Тромбозы возникают почти исключительно в венах, а не в артериях, и являются основной причиной смерти при ПНГ.
Как лечат пароксизмальную ночную гемоглобинурию ПНГ в Израиле
Лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии за рубежом зависит от тяжести симптомов. У некоторых пациентов симптомы ПНГ незначительны или отсутствуют, и им не требуется никакого лечения, кроме фолиевой кислоты, а иногда и добавок железа для увеличения выработки красных кровяных телец. Со временем болезнь прогрессирует и как правило требуется более агрессивная терапия за границей.
Следует избегать приема лекарств, повышающих риск тромбоза, таких как противозачаточные таблетки. Иногда помогает антитимоцитарный глобулин и часто требуется переливание эритроцитов и / или тромбоцитов. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия ПНГ имеет хронический характер и у пациентов с небольшим количеством проблем мониторинг проточной цитометрии каждые шесть месяцев дает информацию о серьезности и риске потенциальных осложнений.
Учитывая высокий риск тромбоза, профилактическое лечение варфарином снижает его опасность и часто варфарин рекомендуется давать в течение длительного времени после тромбоза. Большинство методов пароксизмальной ночной гемоглобинурии в Израиле направлено на облегчение симптомов, а также предотвращение осложнений и проблем. Схема лечения ПНГ за рубежом зависит от того, насколько серьезны симптомы и состояние больного.
Если медикаментозная терапия не помогает, то пересадка костного мозга ТКМ — эффективное лекарство от пароксизмальной ночной гемоглобинурии ПНГ. Обычно гематологи предлагают трансплантацию костного мозга только молодым людям с тяжелой формой ПНГ, пациентам, не реагирующим на Экулизумаб, Равулизумаб и Пегцетакоплан или для тем, у кого очень низкий уровень эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии в Израиле стоит дорого: десятки тысяч долларов, так как лекарства дорогие, а пересадка костного мозга еще дороже. Примерные цены можно узнать через международный отдел нашего центра.