Лечение туберозного склероза в Израиле позволяет избежать осложнений болезни Бурневилля и вернуть пациента к нормальной жизни. Туберозный склероз является редким генетическим заболеванием, которое вызывает неожиданное развитие доброкачественных опухолей, разрастаний ткани во многих частях тела. Признаки и симптомы варьируются в широких пределах, в зависимости от того, где развиваются опухоли и насколько серьезно человек ими поражен.
Туберозный склероз часто выявляется в младенчестве или детстве. Некоторые люди с болезнью Бурневилля имеют такие легкие признаки и симптомы, что состояние не диагностируется до зрелого возраста, или заболевание вообще не проявляется. Другие испытывают серьезные нарушения и несмотря на то, что трудно предсказать течение или тяжесть туберозного склероза, за рубежом существуют эффективные способы его лечения.
У большинства людей с туберозным склерозом есть светлые пятна на коже, или могут развиться маленькие участки утолщенной, гладкой кожи или красноватые шишки под ногтями или вокруг них. На коже лица часто бывают образования, которые появляются в детстве и напоминают прыщи. Рост опухоли в головном мозге может быть связан с судорогами, которые могут быть первым симптомом туберозного склероза. У маленьких детей распространенный тип припадка, называемый инфантильным спазмом, проявляется как повторяющиеся спазмы головы и ног.
Когнитивные нарушения: туберозный склероз может быть связан с задержками развития, а иногда с умственной отсталостью или с трудностями в обучении. Также могут встречаться расстройства психического характера, такие как расстройство аутистического спектра или синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ). Поведенческие проблемы могут включать в себя гиперактивность, агрессию или проблемы с социальной и эмоциональной адаптацией.
У большинства людей с болезнью Бурневилля развиваются опухоли в почках и с возрастом они растут сильнее, вызывая проблемы с почками. Рост опухоли в легких может вызвать кашель или одышку, особенно при физической нагрузке. Доброкачественные опухоли легких встречаются чаще у женщин, чем у мужчин. Нарушения зрения вызывает рост опухолей в сетчатке глаза.
Признаки и симптомы туберозного склероза могут быть замечены при рождении, проявиться в детстве или даже спустя годы в зрелом возрасте. Болезнь Бурневилля может быть результатом случайной ошибки при делении клеток. Около двух третей пациентов имеют мутацию в гене TSC1 или TSC2 — гены, связанные с туберозным склерозом, но не имеют наследственного семейного анамнеза. Около трети больных наследуют измененный ген TSC1 или TSC2 от родителя. Если у вас туберозный склероз, у вас есть 50-процентная вероятность передачи заболевания вашим детям.
В зависимости от места локализации опухолей и их размеров, туберозный склероз может вызывать тяжелые или угрожающие жизни осложнения:
Избыток жидкости в и вокруг головного мозга. Опухоли могут блокировать циркуляцию спинномозговой жидкости, что вызвает накопление жидкости в полостях (желудочках) глубоко внутри головного мозга, состояние, называемое гидроцефалией. Различные признаки и симптомы включают неожиданно большой размер головы, тошноту, головные боли и изменения поведения. Опухоли в сердце, обычно у детей, могут блокировать кровоток или вызвать проблемы с сердечным ритмом (аритмия).
Опухоли в почках могут вызвать высокое кровяное давление, кровотечение или привести к почечной недостаточности. Иногда, опухоли почек могут стать злокачественными. Опухоли в легких могут привести к коллапсу легкого или жидкости вокруг них, что мешает работе легких. Туберозный склероз связан с повышенным риском развития злокачественных опухолей в почках и головном мозге.
Диагностика болезни Бурневилля
В зависимости от признаков и симптомов болезни Бурневилля, оценку состояния пациента делают несколько разных специалистов: невролог, кардиолог, офтальмолог, дерматолог, нефролог и другие. Проводится медицинский осмотр, генетические тесты, электроэнцефалограмма. Для выявления опухолей в организме диагностическое тестирование включает МРТ, КТ, УЗИ, ЭхоКГ, электрокардиограмма. При необходимости, обследование у психиатра, психолога может выявить нарушения развития, интеллектуальные или социальные проблемы, а также поведенческие или эмоциональные расстройства.
Как лечат туберозный склероз Бурневилля в Израиле
Медикаментозное лечение туберозного склероза Бурневилля за рубежом включает противосудорожные препараты, лекарства управляющие сердечной аритмией, поведенческими проблемами или другими признаками и симптомами. Эверолимус (Afinitor, Zortress) или Вотубия, может быть использован для лечения опухолей головного мозга и почек, которые нельзя удалить хирургическим путем. Мазь под названием Сиролимус может помочь избавиться от кожных новообразований.
Хирургия. Если опухоль влияет на функцию определенного органа, такого как почка, легкие или сердце — ее можно удалить хирургическим путем. Иногда операция помогает контролировать судороги, вызванные ростом мозга, который не поддается лечению. Лазером можно удалить наросты на коже. Различные виды психологической помощи могут улучшить способность детей с задержками развития и поведенческими проблемами адаптироваться и реализовать свой потенциал в социальной среде. Психиатр может помочь решить поведенческие, социальные или эмоциональные проблемы.
Туберозный склероз требует тщательного контроля и наблюдения, поскольку развитие многих признаков и симптомов может занять годы. График регулярного последующего мониторинга может включать в себя тесты, описанные в абзаце диагностики. Раннее выявление проблем и своевременное лечение болезни Бурневилля в Израиле может помочь предотвратить осложнения.