Золгенсма Zolgensma — генная терапия для лечения спинально-мышечной атрофии (СМА), которая вызывается мутацией в гене SMN1, кодирующей белок, необходимый для функции моторных нейронов — нервных клеток, контролирующих сокращение мышц. Мутация препятствует производству функционального белка SMN. Генная терапия Золдженсма Zolgensma осуществляет доставку функциональной копии гена SMN1 в двигательные нейроны у больных СМА. Генно-модифицированный, аденоассоциированный вирус, называемый капсидом, доставляет нормальную копию гена SMN1 в двигательные нейроны-мишени.
Как только ген SMN1 (называемый трансгеном, потому что он происходит из внешнего источника) достигает клеток пациента, они начинают собственное производство белка SMN. Трансген SMN1 Золдженсма состоит из двухцепочечной ДНК, что означает, что он принимает ту же форму, что и природные гены, а также несёт генетические инструкции для активации трансгена, чтобы производство нормального белка SMN было непрерывным и устойчивым.
По утверждению экспертов, это лечение спинально-мышечной атрофии представляет собой значительный терапевтический прогресс для пациентов, поскольку оно «направлена на устранение генетической первопричины СМА без необходимости повторного лечения». Другими словами, речь идет о том, чтобы вылечить детей возрастом до 2 лет и весом до 13 кг, родившихся с СМА 1 типа и избавить их от изнурительного прогрессирования заболевания и инвазивного хронического лечения на протяжении всей жизни. Есть только один недостаток: высокая стоимость — цена Золгенсма Zolgensma в Израиле 7,6 млн. шекелей (2,125 млн. долларов США) и находится в пределах диапазона цены на Spinraza (Нусинерсен) — первое одобренное лекарство от СМА.
Несмотря на высокую стоимость Золгенсма Zolgensma, компании Novartis и AveXis гордятся тем, что создают действительно инновационные лекарства, способные не просто изменить жизнь, а эффективно лечить детей, которые из-за прогрессирующей спинально мышечной атрофии теряют способность дышать, глотать, говорить и ходить. Детей ждёт паралич и смерть. Заместительная генная терапия Золдженсма Zolgensma — это одноразовая инфузия, которая заменяет дефектный или отсутствующий ген SMN1 функциональной копией, которая может создавать белок SMN и предотвращать потерю двигательных нейронов.
Младенцы, страдающие этим редким недугом, в настоящее время сталкиваются с изнурительным прогрессированием заболевания и инвазивным хроническим лечением в течение всей жизни. Наиболее распространенным побочным эффектом Золгенсма Zolgensma в клинических испытаниях было повышение уровня печеночных ферментов. На презентации, представленной на 70-м ежегодном собрании Американской академии неврологии, эксперты рассказали об исключительном прогрессе детей, особенно тех, кто получал лекарство от СМА на раннем этапе.
«Всем, кого мы лечили, становились лучше и мы уже убедились, что чем раньше начинаешь лечить, то это даёт более быстрый и улучшенный результат», — сказала Линда Лоус, доктор философии, научный сотрудник Центра генной терапии Национальной детской больницы, Колумбус, штат Огайо, который представил данные в апреле 2018 года. Ранее Золдженсма Zolgensma получила звание «Прорывная терапия».
Купить Золгенсма Zolgensma со временем можно будет в России: Москве или Санкт Петербурге, но лучше всего заказать и купить лекарство в израильской аптеке через наш международный отдел. У нас 100% гарантия, что препарат настоящий и оригинальный.
Цена Золгенсма Zolgensma за инъекцию — $2,125,000.