Мукополисахаридозы (MPS) представляют собой нарушения лизосомного хранения, вызванные дефицитом ферментов, необходимых для ступенчатого разрушения гликозаминогликанов (также известных как мукополисахариды). В течение последних десятилетий причины, лежащие в основе каждого заболевания, а также молекулярные дефекты, вызывающие их, были тщательно изучены и широко проанализированы. В результате известны основные виды мукополисахаридоза (некоторые со своими подтипами), которые названы в честь врачей, которые впервые обнаружили и описали эти синдромы.
Мукополисахаридоз типа I
Основываясь на тяжести симптомов, мукополисахаридоз типа I можно разделить на три основных клинических объекта — синдром Гурлера, синдром Шейе и синдром Гурлера-Шейе. Все они вызваны дефицитом альфа-L-идуронидазы, и различия между ними основаны только на клинических критериях, включая скорость прогрессирования симптомов.
Мукополисахаридоз типа II
Другие виды мукополисахаридоза
Как лечат мукополисахаридоз в Израиле
Первым успешным лечением мукополисахаридозов за рубежом была трансплантация костного мозга. За последнее десятилетие появилось множество различных терапевтических подходов. Некоторые из них уже доступны, а другие находятся в разработке и клинических исследованиях.
Лечение симптомов мукополисахаридоза и его осложнений представляют собой очень важный аспект. Из-за большого количества сопутствующих заболеваний, которые необходимо контролировать, работает группа таких специалистов, как: ортопед, нейрохирург, кардиолог, пульмонолог, офтальмолог, оториноларинголог и физиотерапевты.
Многие осложнения мукополисахаридозов требуют хирургического вмешательства. Иногда есть необходимость в ортопедической хирургии для суставных контрактур и деформаций скелета, операция по трансплантации роговицы и аденотонзиллотомия. Из-за сложности и редкости мукополисахаридозов иногда есть высокий риск хирургических осложнений.
Мукополисахаридозы трудно лечить и требуется широкий спектр специальных методов с обширным диапазоном поддерживающих мер. Дополнительной проблемой является высокая стоимость этих высокотехнологичных подходов. Получить консультацию по организации лечения мукополисахаридоза в Израиле и узнать примерные цены можно через международный отдел нашего центра.