Серповидно-клеточная анемия — это группа заболеваний крови, которые обычно передаются по наследству от родителей. Наиболее распространенный тип известен как серповидноклеточная анемия СКА. Это приводит к нарушению содержания кислородного белка гемоглобина в крови. Обычно гибкие круглые эритроциты легко перемещаются по кровеносным сосудам, но при серповидно-клеточной анемии эритроциты имеют форму серпа или полумесяца. Эти жесткие липкие клетки застревают в мелких кровеносных сосудах, что может замедлять или блокировать приток крови и кислорода к разным органам и частям тела.
Для большинства людей лечение серповидно-клеточной анемии в Израиле помогает предотвратить осложнения, связанные с заболеванием. Симптомы серповидно-клеточной анемии обычно появляются примерно в 5-месячном возрасте. Симптомы меняются со временем и могут включать:
- Анемия. Серповидные клетки легко распадаются и умирают, в результате чего остается слишком мало эритроцитов. Эритроциты обычно живут около 120 дней, прежде чем организм заменяет их на новые, но серповидные клетки обычно умирают в течение 10-20 дней, вызывая нехватку эритроцитов и анемию.
- Без достаточного количества эритроцитов тело не получает достаточно кислорода, что вызывает усталость.
- Периодические приступы боли, называемые болевыми кризами, являются основным симптомом серповидно-клеточной анемии. Боль возникает, когда серповидные эритроциты блокируют кровоток через крошечные кровеносные сосуды к груди, животу и суставам. Боль также может возникать в костях. Боль различается по интенсивности и может длиться от нескольких часов до нескольких недель. Сильный болевой кризис требует госпитализации в израильской больнице.
- Серповидные клетки могут повредить селезенку, делая ребенка более уязвимым для инфекций. Нехватка здоровых эритроцитов замедляет у детей рост и задерживает половое созревание у подростков. Возникают проблемы со зрением и повреждение сетчатки глаза.
- Серповидно-клеточная анемия может привести к множеству осложнений, в том числе:
- Серповидные клетки могут блокировать приток крови к определенной области мозга и вызвать инсульт, который может быть смертельным.
- Острый грудной синдром и инфекция легких возникают когда серповидные клетки блокируют кровеносные сосуды в легких, что требует неотложной медицинской помощи.
- Легочная гипертония обычно поражает взрослых: одышка и усталость — частые симптомы этого состояния, которые могут быть фатальными.
- Серповидные клетки, блокирующие приток крови к органам, лишают эти органы крови и кислорода. При серповидно-клеточной анемии в крови также хронически мало кислорода. Этот недостаток богатой кислородом крови может повредить нервы, почки, печень и селезенку, что может быть фатальным.
- Серповидные клетки могут блокировать крошечные кровеносные сосуды сетчатки глаза. Со временем это приводит к слепоте.
- Серповидно-клеточная анемия может вызвать открытые язвы на ногах.
- При распаде эритроцитов образуется билирубин. Высокий уровень билирубина в организме приводит к образованию камней в желчном пузыре.
Приапизм: у мужчин с серповидно-клеточной анемией может наблюдаться длительная болезненная эрекция. Серповидные клетки могут блокировать кровеносные сосуды полового члена, что со временем приводит к импотенции.
Серповидно-клеточная анемия увеличивает риск высокого кровяного давления и образования тромбов во время беременности, увеличивая риск выкидыша, преждевременных родов и рождения детей с низкой массой тела.
Диагностика серповидно-клеточной анемии в Израиле
Анализ крови проверяет наличие дефектной формы гемоглобина. Генетический и другие тесты назначают чтобы проверить возможные осложнения. С помощью специального УЗИ врачи определяют риск инсульта. Этот безболезненный тест, в котором для измерения кровотока используются звуковые волны, может использоваться у детей в возрасте от 2 лет.
Серповидно-клеточная анемия может быть диагностирована у будущего ребенка путем отбора проб околоплодной жидкости, окружающей ребенка в утробе матери. При необходимости назначаются дополнительные диагностические исследования и консультации врачей. Примерная стоимость обследования может составить около $3,800-6,300 а по времени занять 5-7 рабочих дней.
Как лечат серповидно-клеточную анемию в Израиле
Лечение серповидноклеточной анемии за рубежом в центре гематологии Tel Aviv CLINIC обычно направлено на предотвращение эпизодов боли, облегчение симптомов и предотвращение осложнений.
Лечение может включать в себя лекарства и переливание крови. У некоторых детей и подростков болезнь можно вылечить с помощью трансплантации стволовых клеток костного мозга.
Переливания крови восстанавливают количество нормальных эритроцитов, что уменьшает симптомы и осложнения. Пересадка стволовых клеток, трансплантация костного мозга, при которой обычно используется подходящий донор, например брат или сестра пациента, у которого нет серповидноклеточной анемии. Пересадка костного мозга ТКМ требует длительного пребывания в больнице, а после выписки нужен прием препаратов, помогающих предотвратить отторжение донорских стволовых клеток.