Мышечная дистрофия Дюшенна или миопатия Беккера — это группа заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы. При миодистрофии аномальные генетические мутации препятствуют производству белков, необходимых для формирования здоровых мышц. Есть много видов мышечной дистрофии. Симптомы миопатии Дюшенна или миодистрофии Беккера начинаются в детстве и чаще всего у мальчиков. Современные лекарства и физиотерапия могут помочь справиться с симптомами и облегчить течение болезни.
Главный признак миодистрофии — прогрессирующая мышечная слабость. Специфические симптомы миопатии Дюшенна или миодистрофии Беккера начинаются в разном возрасте и в разных группах мышц, в зависимости от типа заболевания. Миопатия Дюшенна — это самая распространенная форма мышечной дистрофии и чаще встречается у мальчиков. Признаки и симптомы заболевания обычно появляются в раннем детстве и могут включать: частые падения, затруднения при вставании из положения лежа или сидя, проблемы с бегом и прыжками, ходьба на цыпочках, крупные икроножные мышцы, мышечная боль и жесткость, нарушения обучаемости, задержка роста и др.
Признаки и симптомы миодистрофии Беккера аналогичны миопатии Дюшенна, но имеют тенденцию быть более легкими и прогрессируют медленнее. Симптомы появляются у подростков, но могут появиться после 20 лет и позже. Другие виды мышечной дистрофии определяются конкретным признаком или тем местом, где в организме начинаются симптомы. Примеры включают:
- Миотоническая миодистрофия. Для этой формы характерна неспособность расслабить мышцы после сокращений. Обычно в первую очередь поражаются мышцы лица и шеи. У людей с этой формой обычно длинные тонкие лица; опущенные веки; и лебединые шеи.
- Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Слабость мышц обычно начинается с лица, бедер и плеч. При поднятых руках лопатки могут выступать, как крылья. Появляется обычно в подростковом возрасте, но может начаться в детстве или в возрасте 50 лет.
- Врожденный тип миопатии поражает мальчиков и девочек и проявляется при рождении или в возрасте до 2 лет. Некоторые формы прогрессируют медленно и вызывают лишь легкую инвалидность, в то время как другие быстро прогрессируют и вызывают серьезные нарушения.
- Конечностно-поясная миодистрофия поражает мышцы плечевого и тазового пояса, обычно начинается в детстве или подростковом возрасте между 15 и 25 годами. В первую очередь поражаются мышцы бедра и плеча. Людям с этим типом мышечной дистрофии может быть трудно поднимать переднюю часть стопы, поэтому они могут часто спотыкаться.
В производстве белков, защищающих мышечные волокна, участвуют определенные гены. Миодистрофия возникает при дефекте одного из этих генов. Каждая форма мышечной дистрофии вызывается генетической мутацией, характерной для данного типа заболевания. Большинство этих генных мутаций передаются по наследству.
Мышечная дистрофия Дюшенна или миопатия Беккера встречается у представителей обоих полов, всех возрастов и рас. Однако миодистрофия Дюшенна наиболее распространена у мальчиков. К осложнениям прогрессирующего заболевания относятся:
- Проблемы с ходьбой и в конечном итоге требуется инвалидная коляска.
- Укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов (контрактуры), что очень ограничивает мобильность.
- Проблемы с дыханием, когда в конечном итоге потребуется искусственная вентиляция легких ИВЛ: сначала ночью, а потом возможно и в течение дня.
- Искривление позвоночника (сколиоз) появляется от того, что ослабленные мышцы могут не удерживать позвоночник прямо.
- Проблемы с сердцем из-за снижения функции сердечной мышцы.
- Проблемы с глотанием возникают если поражены мышцы, участвующие в процессе глотания, могут появиться проблемы с питанием и аспирационная пневмония.
Диагностика мышечной дистрофии в Израиле
После изучения истории болезни, для подтверждения диагноза, врач может такие исследования, как
- Ферментные тесты. Поврежденные мышцы выделяют в кровь ферменты, такие как креатинкиназа (КК). У человека, не получившего травм, высокий уровень КФК в крови указывает на мышечное заболевание.
- Генетическое тестирование. Образцы крови могут быть исследованы на наличие мутаций в некоторых генах, вызывающих различные типы мышечной дистрофии.
- Биопсия мышц. Анализ образца мышечной ткани позволяет отличить миодистрофию от других заболеваний.
- Для проверки функции сердца, особенно людям с диагнозом миотоническая мышечная дистрофия делаются электрокардиография и эхокардиограмма
- Проверка функции легких.
- Электромиография.
Как лечат миодистрофию Дюшенна и миопатию Беккера в Израиле
После комплексного лечения миодистрофии Дюшенна или миопатии Беккера за рубежом пациент может восстановить подвижность и укрепить сердечную и легочную мышцы. В Tel Aviv CLINIC заболевание лечат невролог, специализирующегося в области нервно-мышечных патологий, специалист по реабилитации, а также физиотерапевт и терапевт. Некоторым людям также может потребоваться пульмонолог, кардиолог, эндокринолог, хирург-ортопед и другие специалисты.
Варианты лечения миопатии Дюшенна Беккера в Израиле включают лекарства, физиотерапию, а при необходимости хирургические операции. Постоянная оценка ходьбы, функции глотания, дыхания и конечностей позволяет нашим врачам корректировать лечение миодистрофии Дюшенна-Беккера по мере и с учетом прогрессирования заболевания.
Лекарства от миодистрофии Дюшенна и миопатии Беккера:
Кортикостероиды типа Преднизон и Дефлазакорт (Эмфлаза) могут повысить мышечную силу и замедлить прогрессирование определенных типов мышечной дистрофии. Но длительное употребление этих препаратов может вызвать увеличение веса и ослабление костей, увеличивая риск переломов. Новые препараты: Этеплирсен (Exondys 51), Вилтепсо Вилтоларсен, Трансларна (Аталурен), Амондис 45 (Касимерсен) или Голодирсен (Vyondys 53) назначают людям, у которых есть определенная генетическая мутация. Очень эффективна генная терапия Элевидис Elevidys, но к сожалению очень дорогая.
Ингиби́торы ангиотензинпревращающего фермента иАПФ или бета-блокаторы рекомендуют, если миодистрофия повреждает сердце. Физиотерапия и вспомогательные устройства могут улучшить качество и продолжительность жизни людей с мышечной дистрофией. Для исправления контрактур или искривления позвоночника может потребоваться хирургическая операция, а функцию сердца можно улучшить с помощью кардиостимулятора.