Пигментный ретинит или врождённый амавроз Лебера — заболевание сетчатки, приводящее к потере зрения, когда клетки-фоторецепторы не работают должным образом и со временем человек теряет зрение. Это редкое, наследственное, генетическое заболевание глаз, которое передается от родителя к ребенку. Сетчатка имеет два типа клеток, реагирующих на свет: палочки и колбочки. Большинство форм пигментного ретинита сначала поражают палочки, от чего страдает периферийное зрение и способность видеть ночью. Колбочки в центре сетчатки помогают видеть цвет и мелкие детали. Когда пигментный ретинит влияет на них, пациент медленно теряет центральное зрение и способность видеть цвет.
Пигментный ретинит или врождённый амавроз Лебера обычно начинается в детстве и быстро прогрессирует. Большинство людей теряют зрение в раннем взрослом возрасте и к 40 годам они часто слепнут. Поскольку палочки обычно поражаются первыми, первым симптомом, который больной может заметить, является то, что для адаптации к темноте требуется больше времени (так называемая «ночная слепота»). Одновременно теряется периферическое зрение и человек не может видеть объекты по сторонам, не поворачивая голову. На более поздних стадиях, появляется симптом, который офтальмологи называют светобоязнью и пациент может видеть вспышки света, которые мерцают или мигают. Это называется фотопсия.
Мутации более 60 различных генов могут вызывать различные типы пигментного ретинита. Родители могут передавать проблемные гены своим детям тремя различными способами:
- Аутосомно-рецессивный пигментный ретинит: у каждого родителя есть одна проблемная копия и одна нормальная копия гена, но у них нет никаких симптомов. Ребенок, унаследовавший две проблемные копии гена (по одной от каждого родителя), заболеет пигментным ретинитом. Поскольку необходимы две копии проблемного гена, вероятность того, что каждый ребенок в семье заболеет составляет 25%.
- Аутосомно-доминантный пигментный ретинит: для этого типа заболевания требуется только одна копия проблемного гена. Родитель с таким геном с вероятностью 50% передает его каждому ребенку.
- Х-сцепленный пигментный ретинит бывает тогда, когда мать с проблемным геном передает его своим детям. У каждого из них есть 50% -ый шанс наследственности. У большинства женщин, несущих ген, никаких симптомов не будет. Но примерно у 1 из каждых 5 будут слабые симптомы. У большинства мужчин наблюдаются более тяжелые формы. Отцы, у которых есть ген, не могут передать его своим детям.
Диагностика пигментного ретинита в Израиле
Обследование на предмет постановки диагноза включает несколько специальных тестов:
- Офтальмоскопия позволяет увидеть на сетчатке определенные виды темных пятен.
- Проверка поля зрения даст карту того, как хорошо пациент видит по сторонам.
- Электроретинограмма показывает как сетчатка реагирует на вспышки света.
- Генетический тест образца ДНК позволяет определить форму, тип пигментного ретинита.
Если у человека или у кого-либо из членов его семьи диагностирован пигментный ретинит или врождённый амавроз Лебера, все члены семьи должны обратиться к глазному врачу для обследования.
Как лечат пигментный ретинит в Израиле
Своевременное лечение пигментного ретинита за рубежом в глазном центре Tel Aviv CLINIC может замедлить потерю зрения и даже восстановить его:
- Ацетазоламид: на более поздних стадиях в центре сетчатки возникает макулярный отек, ухудшающий зрение. Ацетазоламид может уменьшить отек и улучшить зрение.
- Высокие дозы витамина А пальмитат могут немного замедлить прогрессирование пигментного ретинита.
- Солнцезащитные очки делают глаза менее чувствительными к свету и защищают их от вредных ультрафиолетовых лучей, которые могут ускорить потерю зрения.
- Имплантация искусственной сетчатки Bio Retina на поздней стадии пигментного ретинита, при которой в один глаз имплантируется специальный наночип, соединенный с очками, оснащенными камерой. Изображения преобразуются в электрические импульсы, которые отправляются на сетчатку.
- Генная терапия Лукстурна (Voretigene neparvovec-rzyl) очень хорошо помогает при аутосомно-рецессивной мутации гена RPE65.
Неоспоримым преимуществом лечения пигментного ретинита в Израиле является его высокая эффективность, но есть и недостаток — высокая стоимость генной терапии Лукстурна (Voretigene neparvovec-rzyl), достигающая сотен тысяч долларов.