Лечение болезни Гоше в Израиле позволяет вернуть пациенту нормальное качество жизни и полностью взять заболевание под контроль. Болезнь Гоше 1 типа — прогрессивное генетическое заболевание, вызывающее множество разных тяжелых симптомов.
Организм человека с болезнью Гоше не может производить достаточное количество необходимого фермента, называемого глюкоцереброзидазой, который разрушает жировое вещество, называемое глюкоцереброзидом. Без этого фермента жир не разрушается, а вместо этого накапливается в клетках. Эти опухшие клетки называются клетками Гоше.
Со временем, когда клетки Гоше растут в костном мозге и органах, они вызывают повреждения различной тяжести, включая боль в костях, увеличение печенки и селезенки, низкое количество эритроцитов и тромбоцитов. Доступны варианты лечения. Болезнь Гоше 1 типа поражает примерно 1 из 45 000-60 000 человек.
У каждого человека есть десятки тысяч генов, которые определяют рост и развитие организма. Гены определяют такие черты, как цвет глаз, волос, рост и др. Мы все наследуем две копии каждого гена, по одному от каждого родителя. Один из этих генов контролирует продуцирование фермента глюкоцереброзидазы. Болезнь Гоше 1 типа развивается тогда, когда человек наследует две дефектные копии этого гена — по одному от каждого родителя.
Если человек только наследует один дефектный ген, то болезнь Гоше типа 1 не развивается, но человек считается «носителем» и может передать дефектный ген своим детям. При каждой беременности каждый носитель имеет 50% вероятность передачи дефектного гена. Если оба родителя являются носителями, то существует 25% вероятности того, что их ребенок унаследует два дефектных гена и заболеет.
Диагностика болезни Гоше
Если у пациента есть признаки и симптомы, указывающие на болезнь Гоше 1 типа и не объясняющиеся другими причинами, наши врачи проводят детальное обследование, которое включает такие проверки, как анализ крови на уровень активности фермента глюкоцереброзидазы, показатели эритроцитов и тромбоцитов.
Тест BGL на активность ферментов выявляет специфические генетические мутации, связанных с болезнью Гоше. Рентген, МРТ или КТ могут показать аномалии в костях, печени или селезенке. Проводится оценка качества жизни, биопсия костного мозга и генетическое тестирование.
Анализ ДНК образца крови позволяет определить, является ли пациент носителем дефектного гена. Диагностика может стоить около $2,700-5,300 и занять 5-7 рабочих дней.
Как лечат болезнь Гоше 1 типа в Израиле
Лечение болезни Гоше за рубежом в Tel Aviv CLINIC сводит к минимуму симптомы и постоянный ущерб организму пациента. Наши врачи используют два подхода: энзимная заместительная терапия ERT и субстратная восстановительная терапия SRT.
Ферментативная заместительная терапия препаратом Церезим Imiglucerase уравновешивает низкие уровни фермента GCase и предполагает получение внутривенных инфузий примерно каждые 2 недели. Возможно назначение таких препаратов как VPRIV (Велаглюцераза альфа) и Elelyso (Taliglucerase alfa).
Субстратная восстановительная терапия SRT препаратами Cerdelga Элиглустат и Zavesca (Миглустат) уменьшает количество глюкоцереброзида, продуцируемого в организме. Для многих пациентов лечение болезни Гоше 1 типа в Израиле является более эффективным и более удобным, чем инфузии ERT, хотя для каждого человека выбирается индивидуальный протокол в соответствии с результатами обследования.
В дополнение к ферментативной заместительной и субстратной восстановительной терапии болезни Гоше, которые устраняют дефицит фермента и накопление глюкоцереброзида, некоторым пациентам могут потребоваться другие методы лечения симптомов и осложнений. Эти процедуры включают переливание крови при тяжелой анемии и кровотечениях, лечение костной боли и остеопороза, а также эндопротезирование и замена суставов.
Людей почти всегда интересует сколько стоит лечение болезни Гоше 1 типа в Израиле. Цены определяет стоимость назначенных лекарств, схема их приёма.