До сих пор пациенты с синдромом Дауна входили в категорию неизлечимых. За последние несколько лет исследователи обнаружили в головном мозге у пациентов с синдромом Дауна нарушения химических путей, которые могут быть восстановлены с помощью лекарств. Сейчас учёные изучают результаты нового медикаментозного лечения синдрома Дауна за рубежом. Предварительные результаты клинических исследований показали мощный потенциал нового лекарства у больных синдромом Дауна, значительно улучшаюший процесс обучения и уменьшаюший дефицит памяти, что имеет очень важное значение для контроля болезни.
Ежегодно во всем мире Синдром Дауна диагностируют у 1 из 1000 новорожденных ежегодно во всем мире. Причиной является дополнительное копирование 21-й хромосомы и избыточной экспрессии генов. Еще совсем недавно, учёные не имели достаточно информации о механизмах и причинах развития синдрома Дауна. Но сейчас всё изменилось. За последние 6 или 7 лет исследователи научились понимать нейрохимические процессы и проблемы при лечении синдрома Дауна за рубежом.
Эта усовершенствованная база знаний привела к ряду многообещающих открытий в области фармакологии. Исследователи изучили мозжечок, который находится в основании головного мозга и влияет на управление моторными функциями обучения и баланса. На первой стадии клинических испытаний на мышах, учёные вводили лекарство, которое стимулирует важный нейрогенетический путь, который, помимо всего прочего, влияет на рост мозжечка. Через три месяца после лечения синдрома Дауна у мышей результат был впечатляющий.
Как лечат синдром Дауна в Израиле
Вещество, найденное в зеленом чае, показало очень хороший результат при лечении синдрома Дауна, согласно новому исследованию в Центре геномного регулирования, опубликованному в The Lancet Neurology. Вещество называется Эпигаллокатехин-галлат, или EGCG и хорошо улучшает когнитивные функции у людей с синдромом Дауна. По словам экспертов, исследование представляет собой один из первых случаев, когда лечение синдрома Дауна за рубежом показало у больных значительное улучшение когнитивных функций.
Синдром Дауна является наиболее распространенным генетическим заболеванием. Дополнительная хромосома приводит к избыточной экспрессии генов, которые могут вызвать целый ряд физических и неврологических симптомов, могут возникнуть проблемы с когнитивной функцией, развития речи и памяти, а также нарушения концентрации внимания. По словам экспертов, исследования показали, что такие когнитивные нарушения являются следствием избыточной экспрессии гена под названием DYRK1A, а вещество EGCG может уменьшить гиперэкспрессию гена.
Вещество EGCG является компонентом в зеленом чае и относится к классу антиоксидантов, известных как полифенолы, которые защищают организм от повреждения клеток, вызывающих у людей различные заболевания. Синдром Дауна может увеличить риск других заболеваний, в том числе врожденных пороков сердца, проблемы с дыханием, детской лейкемии и болезни Альцгеймера.
В процессе экспериментального лечения синдрома Дауна за рубежом, значительное улучшение наблюдалось в трех областях:
- Память, визуальное распознавание — способность запоминать и различать объекты
- Ингибирующий контроль — способность противостоять отвлекающим импульсам
- Адаптивное поведение — способность использовать концептуальные, социальные и практические навыки для повседневного функционирования.
Кроме того, по оценке специалистов, сканирование головного мозга каждого пациента обнаружило, что лечение синдрома Дауна с EGCG значительно улучшило функциональную связь между нервными клетками, способность больного рассуждать, учиться, помнить и концентрировать внимание.