Болезнь Вильсона, редкое наследственное заболевание, при котором медь накапливается в печени, мозге и других жизненно важных органах. Большинство людей с болезнью Вильсона диагностируются в возрасте от 5 до 35 лет, но она может поражать и молодых, и пожилых людей. Медь играет ключевую роль в развитии здоровых нервов, костей, коллагена и пигмента кожи меланина.
Обычно у здоровых людей медь всасывается из пищи, а избыток выводится желчью из печени. У людей с болезнью Вильсона медь не выводится должным образом, а вместо этого накапливается, возможно, до опасного для жизни уровня. При ранней диагностике болезнь Вильсона поддается лечению за рубежом и многие люди с этим заболеванием живут нормальной жизнью.
Болезнь Вильсона имеет наследственный характер, но признаки и симптомы не появляются до тех пор, пока медь не накапливается в мозге, печени или другом органе. Симптомы бывают различны и могут включать: усталость, отсутствие аппетита или боли в животе, пожелтение кожи и белков глаз (желтуха), изменение цвета глаз золотисто-коричневого цвета (кольца Кайзера-Флейшера), скопление жидкости в ногах или животе, проблемы с речью, глотанием или физической координацией, неконтролируемые движения или жесткость мышц. Обратитесь к врачу, если у члена семьи есть болезнь Вильсона.
Болезнь Вильсона наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, что означает, что для развития болезни человек должны унаследовать по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Если пациент получит только один аномальный ген, то сам он не заболеет, но будет носителем и может передать этот ген своим детям. Ранняя диагностика заболевания значительно увеличивает шансы на успешное лечение болезни Вильсона в Израиле. Без лечения за рубежом болезнь Вильсона может привести к летальному исходу. К серьезным осложнениям относятся:
- Цирроз печени
- Печеночная недостаточность может произойти внезапно (острая печеночная недостаточность) или медленно развиваться в течение многих лет. Пересадка печени может быть вариантом лечения.
- Неврологические проблемы: тремор, непроизвольные движения мышц, неуклюжая походка и трудности с речью.
- Проблемы с почками: камни в почках и аномальное количество аминокислот, выделяемых с мочой.
- Психологические проблемы могут включать изменение личности, депрессию, раздражительность, биполярное расстройство или психоз.
- Проблемы с кровью могут включать гемолиз, приводящий к анемии и желтухе.
Диагностика болезни Вильсона в Израиле
Диагностика болезни Вильсона может быть сложной задачей, поскольку ее признаки и симптомы часто трудно отличить от симптомов других заболеваний печени, таких как гепатит. Кроме того, со временем симптомы могут развиваться. Поведенческие изменения, которые происходят постепенно, особенно трудно связать с диагнозом Вильсона. Чтобы поставить точный диагноз в нашей клинике делают такие тесты, как:
- Анализы крови и мочи позволяют контролировать функцию печени и уровень связывающего медь белка в крови (церулоплазмин) и уровень меди в крови. Врач также может захотеть измерить количество меди, выделяемой с мочой в течение 24 часов.
- Проверка офтальмолога на наличие колец Кайзера-Флейшера, причиной которых является избыток меди в глазах. Болезнь Вильсона также связана с типом катаракты, которую можно увидеть при осмотре глаза.
- Биопсия печени проверяет ткань на наличие избытка меди.
- Генетическое тестирование помогает определить генетические мутации, вызывающие болезнь Вильсона.
Обследование может стоить $3,800-6,500 и занять 4-6 рабочих дней.
Как лечат болезнь Вильсона в Израиле
При лечении болезни Вильсона за рубежом врачи могут рекомендовать лекарства, называемые хелатирующими агентами, которые связывают медь, а затем побуждают органы выделять медь в кровоток. Затем медь фильтруется почками и попадает в мочу.
Медикаментозная терапия предотвращает повторное накопление меди. При тяжелом поражении печени может потребоваться пересадка печени. Если пациент принимает лекарства от болезни Вильсона, лечение включает такие препараты, как:
- Купримин Пеницилламин. Хелатирующий агент, пеницилламин, может вызывать побочные эффекты, включая проблемы с кожей и почками, подавление костного мозга и ухудшение неврологических симптомов. Пеницилламин следует использовать с осторожностью, если у пациента аллергия на пенициллин. Он также препятствует действию витамина B-6 (пиридоксина), поэтому B-6 нужно будет принимать дополнительно в небольших дозах.
- Триентин (Сиприн) действует так же, как Пеницилламин, но вызывает меньше побочных эффектов. Тем не менее, при приеме триентина неврологические симптомы могут ухудшиться.
- Ацетат цинка (Галзин) не дает организму усваивать медь из пищи и обычно он используется в качестве поддерживающей терапии для предотвращения повторного накопления меди после лечения пеницилламином или триентином. Ацетат цинка можно использовать в качестве первичной терапии, если пациент не может принимать Пеницилламин или Триентин. Ацетат цинка может вызвать расстройство желудка.
Кроме выше указанных препаратов врачи могут рекомендовать лекарства для облегчения симптомов. Если у пациента серьезное повреждение печени, его может спасти пересадка печени за рубежом. Во время трансплантации печени в Израиле хирурги Tel Aviv CLINIC удаляют больную печень и заменяет ее здоровым органом от донора. В некоторых случаях донором печени может стать член семьи.