Генетические тесты Family First или Carrier Scan — это расширенные генетические исследования, анализ крови, позволяющий обнаружить более 360 серьезных заболеваний, которыми человек может заболеть. Без теста вы не будете знать о наследственности, а с помощью теста вы сможете избежать передачи генетических мутаций вашему ребенку. Пары, планирующие беременность, будущие родителей делают генетический тест Family First или CarrierScan чтобы избежать передачи наследственных болезней своему потомству.
Family First или CarrierScan — это расширенные генетические скрининг-тесты одной из целей которых является снижение риска рождения больного ребенка. Это позволяет минимизировать риск передачи генетических дефектов следующему поколению. Каждый из нас несет изменения в своей генетике. У каждого человека есть по две копии генов: по одной копии от каждого родителя. Термин «носитель» относится к ситуации, в которой совершенно здоровый человек имеет генетическое изменение / мутацию (мутацию), связанную с заболеванием, в одной копии определенного гена, тогда как другая копия гена является нормальной.
Вероятность быть носителем наследственного генетического заболевания оценивается в 20-40%. Случаи, когда два супруга переносят одно и то же заболевание (то есть имеют обе мутации в одном и том же гене), могут привести к наследованию двух дефектных генов (по одному от каждого родителя) потомству, что приведет к рождению ребенка с наследственным заболеванием. Некоторые из этих наследственных заболеваний являются чрезвычайно серьезными и опасными.
В большинстве случаев люди не знают, что они являемся носителями той или иной мутации, поскольку это не имеет внешнего выражения. Фактически, это означает, что, хотя субъект совершенно здоров, у него есть шанс и высокая вероятность, что его дети заболеют. По этой причине министерство здравоохранения настоятельно рекомендует на этапе планирования семьи и до беременности провести генетический скрининг-тест, чтобы выяснить, является ли человек скрытым носителем наследственного заболевания.
Люди часто спрашивают: «Если я узнаю, что у меня мутация, значит ли это, что мои дети будут болеть?» — Не обязательно. При всех протестированных заболеваниях (за исключением тех, что присутствуют в Х-хромосоме) только когда обнаруживается, что оба родителя являются носителями мутации одного и того же заболевания, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%, то есть статистически существует вероятность того, что один ребенок из четырех у одной пары родителей будет болен. Родительская пара, в которой мать несет мутацию в гене Х-хромосомы, имеет 50% вероятности рождения больного ребенка мужского пола. Девочки будут здоровы.
Кому рекомендуется генетический тест Family First или CarrierScan
Генетические тесты Family First или CarrierScan рекомендуют для пар, планирующих беременность и / или создание семьи в будущем. Это связано с тем, что тест Family First или CarrierScan охватывают многие заболевания и мутации, которые вообще никогда не были проверены, а рождение здоровых детей не является гарантией того, что у родителя нет другого серьезного генетического заболевания. Для любой пары, планирующей беременность и имеющей семейную историю генетического синдрома, актуальна оценка факторов риска до планирования семьи.
Генетический тест FamilyFirst или CarrierScan нужен для пары, в которой один или оба супруга были признаны носителями генетического синдрома, а также для пары ожидающей ребенка, который не был проверен в расширенном генетическом спектре. Тест рекомендуется для пары, которые используют искусственное оплодотворение донорской яйцеклеткой или спермой.
Стандартный генетический скрининг-тест охватывает только ограниченное число возможных наследственных заболеваний. Для каждой болезни обычно характерно ограниченное количество возможных генных мутаций, которые ее вызывают, но могут быть дополнительные генетические мутации, которые не проверены.
В израильском здравоохранении существует программа, целью которой является сокращение числа новорожденных с генетическими заболеваниями. Таким образом, минздрав выделяет на каждую пару по одному тесту на носителей по 3 синдромам: Fragile X, SMA и CF. Помимо этого в частном порядке можно проверить есть ли у людей дополнительные синдромы, но следует понимать, что это капля в море. Государственная система действует на основе очень строгих критериев определения «тяжести заболевания», поэтому большое количество тяжелых и довольно распространенных синдромов вообще не фигурируют в списке минздрава и доступны только частным образом.
Генетические тесты FamilyFirst или CarrierScan проверяют около 360 болезней и 1700 генных мутаций. Проверка делается в соответствии со строгими медицинскими стандартами. Взятая у пациента проба отправляется в генетическую лабораторию, а результат получается через 4-6 недель. По результатам теста проводится консультация врача, где дается полное объяснение состояния вещей и рекомендации о том, что с этим делать дальше. Цена генетического тестирования для иностранных пациентов составляет $4,700 — анализ проводятся в лаборатории генетического института и не отправляются за границу.