Порфирия относится к группе заболеваний, возникающих в результате накопления природных химических веществ, которые вырабатывают порфирины в организме. Порфирины необходимы для функции гемоглобина, который связывается с железом и переносит кислород к органам и тканям. Высокий уровень порфиринов может вызвать значительные проблемы. Существует две основные категории порфирии: острая, которая в основном поражает нервную систему, и кожная, которая поражает кожу.
Острые приступы порфирии могут быть опасными для жизни, если быстро не приехать на лечение в Израиль. Во время приступа человек может испытывать обезвоживание, проблемы с дыханием, судороги и высокое кровяное давление. Такие эпизоды часто требуют госпитализации в стационаре. Долгосрочные осложнения с рецидивирующими острыми приступами могут включать хроническую боль, хроническую почечную недостаточность и повреждение печени.
Кожная порфирия может привести к необратимому повреждению кожи. Многие признаки и симптомы порфирии похожи на симптомы других, более распространенных заболеваний. Поскольку порфирия встречается редко, ее сложнее диагностировать. Обследование включает в себя анализ крови, мочи и кала, а также генетическое тестирование.
Как лечат острую порфирию в Израиле
Выбор схемы лечения порфирии за рубежом зависит от типа заболевания и тяжести симптомов. Лечение острых приступов порфирии в Израиле направлено на быструю стабилизацию симптоматики, предотвращения осложнений и может включать в себя:
- Инъекции Нормосанг Гемин для ограничения выработки порфиринами в организме
- Инъекции глюкозы для поддержания достаточного потребления углеводов
- Госпитализация для лечения таких симптомов, как: сильная боль, рвота, обезвоживание или проблемы с дыханием
Острая печеночная порфирия относится к семейству ультра-редких генетических заболеваний, характеризующихся потенциально опасными для жизни приступами, что негативно влияет на ежедневное функционирование и качество жизни человека. Острая печеночная порфирия имеет четыре типа, каждый из которых связан с различными дефектами фермента в пути биосинтеза гема в печени: острая перемежающаяся порфирия, наследственная копропорфирия, вариегатная порфирия и ALA-дегидратаза-дефицитная порфирия. Острая печеночная порфирия успешно лечится препаратом Гивлаари Гивосиран.
Кожные формы порфирии представляют: врождённая эритропоэтическая порфирия (Болезнь Гюнтера); эритропоэтическая протопорфирия, уропорфирия. Лечение кожной порфирии в Израиле направлено на уменьшение воздействия триггеров, таких как солнечный свет, и уменьшение количества порфиринов в организме. Это может включать:
- Периодический забор кровь (флеботомия) кровопускание
- Гидроксихлорохин (Плаквенил) или, реже, Хлорохин (Арален), — чтобы абсорбировать лишние порфирины и помочь организму избавиться от них быстрее, чем обычно. Эти препараты обычно назначают людям, которые не переносят флеботомию.
- Пищевая добавка для замены дефицита витамина D, вызванного избеганием солнечного света.
Лечение острой порфирии за рубежом стоит достаточно дорого из-за высокой цены на лекарства.