Болезнь Хантингтона является наследственным заболеванием, которое вызывает прогрессирующее разрушение (дегенерацию) нервных клеток головного мозга. Болезнь Хантингтона оказывает негативное влияние на функциональность человека и обычно приводит к нарушениям движений, мышления, когнитивным и психическим расстройствам. У большинства людей признаки и симптомы хореи Гентингтона обычно появляются в возрасте 30-40 лет, но иногда болезнь может проявиться как раньше, так и позже. Более раннее возникновение заболевания быстро прогрессирует.
Болезнь Хантингтона вызывает двигательные, когнитивные и психические расстройства. Двигательные нарушения могут включать в себя непроизвольные рывки или хорея, ригидность или мышечная контрактура (дистония), медленные или ненормальные движения глаз, нарушение походки, осанки и равновесия, трудности с речью или глотанием. Это оказывает негативное влияние на способность человека работать, нормально функционировать, общаться и быть независимым.
Когнитивные нарушения, часто связанные с болезнью Хантингтона, включают: сложности самоорганизации, оптимизации приоритетов или сосредоточенности на задачах, недостаток гибкости или тенденция зацикливаться на мысли, поведении или действии (упорство), отсутствие импульсивного контроля, который может привести к бездумности и сексуальной распущенности, медлительность в соображении и трудность в изучении новой информации.
Наиболее распространенным психическим расстройством, связанным с болезнью Хантингтона, является депрессия, возникающая из-за нарушения функции головного мозга и последующих его изменений. Признаки и симптомы могут включать: чувство раздражительности, грусти или апатии, социальная изоляция, бессонница, усталость, мысли о смерти или самоубийстве. Наблюдаются обсессивно-компульсивное расстройство, биполярное расстройство с чередующимися эпизодами депрессии и маниакальности. В дополнение к вышеперечисленным симптомам, особенно по мере прогрессирования болезни Гентингтона, наблюдается потеря веса.
Болезнь Хантингтона вызвана наследственным дефектом одного гена и является аутосомно-доминантным расстройством, что означает, что человеку для развития заболевания достаточно одной копии дефектного гена. Человек наследует две копии каждого гена по одной копии от каждого родителя. Родитель с дефектным геном может передать дефектную копию гена или здоровую копию. Таким образом, каждый ребенок в семье имеет 50-процентную вероятность унаследовать ген, вызывающий это заболевание.
После начала болезни Гентингтона функциональные способности со временем ухудшаются. Скорость прогрессирования заболевания и его продолжительность в каждом случае индивидуальны. Время от начала болезни до смерти часто от 10 до 30 лет. От ювенильной болезни Хантингтона обычно умирают в течение 10 лет.
Клиническая депрессия, связанная с болезнью Хантингтона, может увеличить риск самоубийства. Некоторые исследования показывают, что больший риск самоубийства возникает до постановки диагноза и на средних стадиях заболевания, когда человек начинает терять независимость. Без эффективного лечения хореи Гентингтона в Израиле, в конечном итоге, человеку потребуется помощь во всех видах повседневной жизни и вероятно, пациент будет прикованы к кровати и не сможет говорить.
Диагностика болезни Хантингтона в Израиле включает общий физический осмотр, изучение истории болезни, а также неврологические и психиатрические тесты. Кроме этого для детальной оценки структуры и функции головного мозга делается МРТ или КТ. Они могут выявить структурные изменения в определенных участках мозга, пораженных болезнью Хантингтона, а также исключения других заболеваний, вызывающих те же симптомы. Для подтверждения диагноза делается генетический тест.
Как лечат хорею при болезни Хантингтона в Израиле
Лекарства могут уменьшить симптомы движения и психические расстройства, помогая человеку адаптироваться к изменениям своих способностей в течение определенного периода времени. Медикаментозное лечение хореи при болезни Хантингтона за рубежом зависит от состояния пациента на момент его обследования. Препараты для лечения хореи и двигательных расстройств включают: Тетрабеназин (Ксеназин) и Аустедо Дейтетрабеназин. Антипсихотические лекарства: Галоперидол (Haldol) и Хлорпромазин имеют побочный эффект подавления движений и могут быть полезны при лечении хореи, однако эти препараты могут ухудшать непроизвольные сокращения и ригидность мышц.
Рисперидон (Риспердал) и Кветиапин (Сероквель) имеют меньше побочных реакций, но их применяют с осторожно, так как они могут ухудшать симптомы. Лечить хорею можно такими средствами, как Амантадин, Леветирацетам (Keppra, др.) и Клоназепам (Клонопин). Лекарства от психических расстройств, в зависимости от тяжести симптомов, могут включать: антидепрессанты Циталопрам (Celexa), Эсциталопрам (Lexapro), Флуоксетин (Prozac, Sarafem) и Сертралин (Zoloft). Эти препараты могут также оказывать влияние при обсессивно-компульсивном расстройстве.
Антипсихотические препараты, такие как Кветиапин (Seroquel), Рисперидон (Risperdal) и Оланзапин (Zyprexa), могут подавлять вспышки насилия, возбуждение и другие симптомы, однако эти препараты сами могут вызывать двигательные расстройства. Лекарства, стабилизирующие настроение, могут помочь остановить его взлеты и падения при биполярном расстройстве, включают противосудорожные средства, такие как Вальпроат (Депакон), Карбамазепин (Карбатрол, Эпитол, Тегретол) и Ламотригин (Ламиктал).
Психотерапия помогает человеку справиться с поведенческими проблемами, разработать стратегии выживания и способствовать эффективному общению между членами семьи. Логопед помогает пациенту улучшить способность говорить ясно или научить его пользоваться коммуникационными устройствами. Логопед также решает проблемы с мышцами, используемыми при жевании и глотании. Физиотерапия повышает силу, гибкость, восстанавливая равновесие и координацию. Физиотерапия в Израиле помогает сохранить подвижность как можно дольше и максимально снизить риск осложнений.